Nêu vấn đề
Suy giảm miễn dịch nguyên phát (SGMDTP):Một nhóm các rối loạn di truyền cụ thể được đặc trưng bởi sự suy giảm hoặc mất chức năng của một hoặc có nhiều thành phần của hệ thống miễn dịch. STDs có thể xuất hiện theo thời gian Từ khi được sinh ra và đến khi trưởng thành, nghĩa là, Chẩn đoán và điều trị vẫn như cũ Thử thách lớn.
Hầu hết các bệnh này đều kéo theo suốt đời, chẩn đoán chính Kiểm tra bệnh trước khi hành động Điều trị là rất quan trọng.
Nội dung
Hơn 200 STD khác nhau đã được xác định đã được các Tổ chức Yte Thế giới công nhận
bệnh SGMD và danh sách . Điều này đang phát triển hàng ngày và đã đạt 330 ấn phẩm.
2.1.Dịch tễ học:
Tỷ lệ hiện mắc chưa rõ, đây là một nhóm bệnh Không được công nhận và không được chẩn đoán. Số bệnh theo số liệu của JMF (2016) Dân số FSG trên thế giới là khoảng 85.000.
người.
Khoảng 86 người ở Hoa Kỳ mắc bệnh FGM trên 100.000 người, tỷ lệ này ở châu Âu
Khoảng 5,4 trên 100.000 dân. chưa có số Tỷ lệ mắc các bệnh lây truyền qua đường tình dục ở Việt Nam.
2.2.Lý do:
– ASD từ nhiều rối loạn khác Tính tương hỗ của hệ thống miễn dịch như một trở ngại
suy giảm chức năng và/hoặc suy giảm khả năng tập trung globulin miễn dịch, tế bào T, tế bào B, tế bào sát thủ tự nhiên (NK), bạch cầu hạt, bạch cầu đơn dòng và bổ sung. – Hầu hết các STD đều do di truyền: hầu hết 330 là một khiếm khuyết di truyền trong hệ thống miễn dịch
Hóa ra là nguyên nhân của bệnh tâm thần phân liệt Con số này ngày càng tăng khi công nghệ phát triển. Các kỹ thuật chẩn đoán XLA, suy giảm miễn dịch, v.v.
Bệnh dịch nghiêm trọng kết hợp (SCID) và hội chứng Wiskott-Aldrich… – PID không được kế thừa theo cách có thể dự đoán được Chẩn đoán:
Ví dụ, hơn 90% bệnh nhân CVID có có tiền sử gia đình bị SGMD dịch.
2.3.Phân loại:
Hội đồng các nhà miễn dịch học 2015. Các nhà nghiên cứu trên thế giới đã cùng nhau đi đến thống nhất về cách phân loại Chín nhóm bệnh lây truyền qua đường tình dục chính [3]:
– SGMD dịch thể và tế bào
– Hiệp hội suy giảm miễn dịch bằng chứng khác
– khiếm khuyết chính là kháng thể
– rối loạn điều hòa miễn dịch
– thiếu số lượng và/hoặc tính năng thực bào
– đấu hiệu Bất thường trong hệ thống miễn dịch
– Bệnh tự viêm khi bị hiv
– bù đắp sự thiếu hụt ( hiv )
– STDs liên quan đến máu người nhiễm
2.4. Dấu hiệu nghi ngờ người bệnh bị HIV
Mắc bệnh SGMDTP Tùy theo lứa tuổi nên có hướng xử lý khác nhau, của các hiệp hội suy giảm miễn dịch tiên phát, ở trên thế giới ra sao. các dấu hiệu cảnh báo cho trẻ < 1 tuổi [4]
– Nhiễm trùng nặng hoặc kéo dài do nấm, nhiễm virus hoặc vkhuan
– Biến chứng bất thường sau khi tiêm vaccine phòng lao; biến chứng sau khi tiêm vaccine sống như virus bại liệt và Rota
– Biểu hiện của các viêm nhiễm khác
– Nhiễm khuẩn huyết ko phân lập
– Tiêu chảy kéo dài, không hết
– Chàm nặng
– Tim bẩm sinh có đấu hiệu (bất thường động mạch lớn)
– Chậm liền rốn (> 30 ngày)
– Tiền sử ở gia đình nếu có người SGMD hoặc tử vong sớm do nhiễm trùng
– Giảm số lượng tế bào Lympho, dai dẳng (<2500 tế bào/mm3)
– Hạ Calci máu ± co giật.
X-quang 10 dấu hiệu cảnh báo năm 2009 [5]
– Ít nhất 4 lần, nhiễm trùng trong một năm
– Ít nhất 2 lần, viêm xoang nặng
– Ít nhất 2 tháng, dùng kháng sinh và hiệu quả thấp
– Ít nhất 2 lần, viêm phổi lâu năm
– Chậm tăng cân và phát triển abces các cơ quan nội tạng tái phát
– Nhiễm nấm miệng và nấm da dai dẳng
– Cần KS đường tiêm, TM điều trị nhiễm trùng
– Ít nhất 2 bệnh nhiễm trùng sâu: bao gồm
nhiễm khuẩn huyết
- Tiền sử gia đình có người suy giảm miễn dịch
2.5. Chẩn đoán
Chẩn đoán Suy Gỉam Miễn Dịch Tiên Phát ở trẻ em là thách thức lớn. các Đặc điểm lâm sàng thường hay gặp nhất là những tình trạng nhiễm trùng tái diễn. Xuất hiện bệnh Suy giảm miễn dịch tiên phát từ sau sinh hoặc trong thời kỳ trẻ em (70%), nhưng cũng có bệnh đến tuổi trưởng thành. Được phát hiện và chuẩn đoán. Về tiền sử gia đình: Cần nghĩ đến suy giảm miễn dịch tiên phát ở những trẻ có tiền sử gia đình mắc các rối loạn điều hòa MD khác hoặc mẹ có tiền sử nhiều lần sẩy thai hoặc anh chị em ruột tử vong sớm do nhiễm trùng nặng.
Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm:
ngoài các dấu hiệu nhiễm trùng Hầu hết trẻ em đều bình thường. chơi được cho thấy một số triệu chứng bên ngoài của một số bệnh. Các triệu chứng hoặc hội chứng liên quan đến tâm thần phân liệt (Bệnh chàm, Hội chứng mặt bất thường, DiGeorge…).
Thử nghiệm: sự non nớt của hệ thống Khả năng miễn dịch của trẻ em dẫn đến khó khăn
trong đánh giá và phân tích kết quả xét nghiệm miễn dịch. xét nghiệm miễn dịch cơ bắp Phiên bản là bình thường, đôi khi bất thường Tuy nhiên, vẫn khó phân biệt giữa các bệnh
STD khác nhau dựa trên thử nghiệm chuyên môn hóa không có sẵn ở trẻ nhỏ.
Trước hết, tất cả các trung tâm y tế có thể được sử dụng cho Xét nghiệm miễn dịch để chẩn đoán FGM được thể hiện trong Bảng 1. Bệnh nhân có kết quả bất thường, Khi nghi ngờ, hãy tham khảo ý kiến chuyên gia
Khoa Miễn dịch học. Các triệu chứng của bệnh là: Khi nó phát triển theo thời gian, giám sát và. Đánh giá lại bệnh nhân có nguy cơ cao. Nhưng kết quả xét nghiệm đầu tiên là âm tính Rất cần thiết. xét nghiệm di truyền đang được phát triển. Được mô tả sau khi đánh giá lịch sử, lâm sàng toàn diện. Sàng lọc, xét nghiệm miễn dịch nhanh và xác định. Định hướng gen có thể bị đột biến.
2.6.Một số biểu hiện STDs ở trẻ em
Hơn 300 STI khác nhau đã Được các tổ chức yte thế giới công nhận. Phần này không liệt kê tất cả. Tập hợp các bệnh lây truyền qua đường tình dục tập trung vào mô tả. Các rối loạn miễn dịch phổ biến và có thể xảy ra. Nó có thể xuất hiện trong thời kì còn nhỏ. Rối loạn hệ thống miễn dịch bẩm sinh:
+ Mất bạch cầu hạt nặng bẩm sinh (mức độ nặng
Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh (SCN) [7]
Giảm bạch cầu bẩm sinh (số lượng bạch cầu trung tính trong máu giảm dần đi). Ngoại vi (<500 tế bào/ml), ngừng tăng trưởng thành tế bào tiền thân tủy xương. Tủy xương dẫn đến nhiễm trùng tái phát. Ước tính tỷ lệ mắc bệnh là 1-2 trường hợp Hơn một triệu. Chẩn đoán SCN thường
Tư thế sau khi kiểm tra công thức máu,Tai nạn hoặc do nhiễm trùng Máu, áp xe da, viêm nướu, viêm nha chu và hoặc sốt tái phát. thực hiện góc phần tư Thông qua sinh thiết tủy xương và di truyền học. Hầu hết Ngoài ra còn chữa được các bệnh do đột biến gen liên kết X Di truyền lặn nhiễm sắc thể thường 50-60% Các cá nhân có đột biến ELane. Trước mất bạch cầu hạt, Các bệnh bẩm sinh nghiêm trọng có tỷ lệ tử vong cao. quá trình Sử dụng yếu tố kích thích khuẩn lạc bạch cầu hạt (G-CSF) Giúp người bệnh cải thiện. 10% bệnh nhân . Không đạt được số lượng bạch cầu mong muốn. Mặc dù tăng liều G-CSF tối đa, những bệnh nhân này nên được xem xét Ghép tế bào gốc tạo máu.
+ Kém kết dính bạch cầu
– Bạch cầu Lỗi bám dính loại 1 (LAD-1)[8] Chữa lành vết thương, trong đó bạch cầu trung tính. Tính toán vị trí tổn thương ở rìa vết thương. Thương tật và Trách nhiệm tại nơi xảy ra thương tích đến hàng rào. khiếm khuyết protein Khi quá trình bám dính này xảy ra trong bệnh Chàng trai. LAD týp 1 là bệnh di truyền lặn NST bình thường. Biểu hiện của LAD-1 là viêm rốn, chậm rụng, vết thương chậm lành, nhiễm trùng nặng do vi khuẩn và nấm và
Xuất hiện lại thường xuyên.
Chẩn đoán LAD-1 là Số lượng CD18, xét nghiệm di truyền ITGB2. quá trình Trong đó có việc điều trị và phòng ngừa các bệnh truyền nhiễm. trực tiếp Bệnh nhân nguy kịch xem xét cấy ghép tế bào tạo máu. Các loại LAD khác như LAD-2 và LAD-2, LAD-3 ít phổ biến hơn và hiếm khi xuất hiện ở giai đoạn đầu thời kỳ sơ sinh [8].
+ thiếu chất bổ sung
Rối loạn của hệ thống bổ thể là đặc biệt là nhiễm trùng lặp đi lặp lại vi khuẩn tường như não mô cầu, Nó cũng có thể gây ra các bệnh tự miễn dịch phát hành. Sàng lọc bệnh nhân bao gồm:
Kiểm tra chức năng bổ sung theo cách cũ Cổ điển (CH50) hoặc thay thế (AH50).
– suy giảm miễn dịch dịch thể Không có gamma globulin liên kết X(XLA)[9]
Sự vắng mặt của gamma globulin trong máu là một bệnh dựa trên số ô/chức năng Tế bào lympho B, phổ biến nhất là do khiếm khuyết. Liên kết gen Tyrosine Kinase (BTK) của Bruton
nhiễm sắc thể giới tính X. nhưng, bệnh di truyền nhiễm sắc thể cũng thường được báo cáo. sự cố ở mỹ 1:190000 Một cậu bé còn sống. biểu hiện của tình yêu nhiễm trùng đường hô hấp nặng và tái phát, Nó bắt đầu xuất hiện từ 3 tháng đến 18 tháng tuổi.
Kiểm tra khuyết tật y tế KREC
Tế bào B, số lượng tế bào lympho CD19, phân tích. Một gen có thể chẩn đoán XLA sớm. Hiện hành, Đổi truyền IGIG hàng tháng của bạn. Dùng kết hợp với kháng sinh để điều trị nhiễm trùng sẽ. Cải thiện tỷ lệ tử vong người nhiễm hiv và chất lượng cuộc sống. Cuộc sống của một bệnh nhân XLA. Hội chứng IgM liên kết X (Phối tử CD40 -CD40 L)[10]. Hội chứng IgM liên quan đến giới tính X không được sản xuất do đột biến gen CD40L. Sản xuất IgA, IgG và IgE, sản xuất bình thường, hoặc tăng sản xuất IgM, thiếu tế bào B bộ nhớ. Hậu quả của nhiễm trùng cơ hội bao gồm:
Viêm phổi do Jirovecii, Toxoplasma gondii và mycobacteria. một chẩn đoán đã được thực hiện
Bằng cách đánh giá biểu hiện CD40L trong, Kích hoạt tế bào T. Điều trị bao gồm
Thay thế IgG và ngăn ngừa nhiễm trùng trimethoprim-sulfamethoxazole, cấy ghép tế bào gốc trong trường hợp nghiêm trọng. Biến đổi gen CD40 L tăng cao trong 70% trường hợp
IgM – rối loạn miễn dịch qua trung gian tế bào
+ thiếu tế bào T nghiêm trọng/suy giảm miễn dịch. Thiếu tế bào T kết hợp/kết hợp (Suy giảm miễn dịch – SCID) [11]
Đối với suy giảm miễn dịch
Một nhóm các đột biến gen dẫn đến tham nhũng một số lượng đáng kể hoặc chức năng của các tế bào T. Thỉnh thoảng cũng có tế bào B Dẫn đến suy giảm miễn dịch dịch cơ thể. Trong những trường hợp khác, Tế bào B có thể sinh miễn dịch. Cơ thể bình thường nhưng không thể sản xuất kháng thể chức năng do thiếu sự giúp đỡ từ tế bào T. Vì vậy, tất cả các bệnh nhân thiếu nó Được cho là làm suy giảm chức năng tế bào T Miễn dịch là dịch thể (tế bào lympho B) và tế bào (tế bào lympho T). SCID xảy ra ở 1/58000 ca sinh sống Ở Mỹ. Đây là một nhóm bệnh loạn nhịp. Hơn 20 gen đột biến đã được xác định cho đến nay. Các biến gây ra SCID. Phân loại SCID là Có hoặc không có tế bào B và tế bào NK. Hầu hết trẻ sơ sinh bị SCID không có nó Hình ảnh bất thường khi sinh. Tuy nhiên Một trong những triệu chứng rất sớm là nhiễm trùng.
Nhiễm trùng nghiêm trọng đe dọa tính mạng, chậm phát triển, viêm nhiễm, viêm tiểu phế quản mãn tính tái phát, tiêu chảy, Phản ứng không mong muốn mãn tính với tiêm, Sau khi tiêm BCG, tiêm phòng như bệnh lao tổng quát.
Bệnh nhân SCID do nhiễm trùng rất cao. Hầu hết trẻ em chết trước 1 tuổi nếu không được chẩn đoán. SCID nên được xem xét ở trẻ em với. Tiền sử gia đình có anh chị em bị SCID, tử vong chết sớm không rõ nguyên nhân, hoặc Nhiễm trùng nặng, bệnh tự miễn, cha mẹ kết hôn cận huyết để sàng lọc Bộ lọc TREC để phát hiện sớm. Hầu hết các tình trạng SCID đều cần điều trị
Bằng ghép tế bào gốc tạo máu.
Điều trị phụ thuộc vào dấu hiệu nhiễm trùng Trước. Bệnh nhân SCID liên quan đến X (đột biến gamma IL2R) và thiếu hụt ADA. Trong một thử nghiệm lâm sàng liệu pháp gen. Liệu pháp enzyme cho sự thiếu hụt ADA có thể cải thiện. Cải thiện chức năng miễn dịch. – hội chứng liên quan đến suy giảm miễn dịch
+ Hội chứng mất đoạn 22q11.2 (22q11.2 DS)
22Q11.2 Hội chứng xóa là một bệnh di truyền. Di truyền trội do mất đoạn q11.2 của nhiễm sắc thể 22. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/9700 đến 1/3900 ca sinh sống đời sống. Vùng bị thiếu chứa tới 40 gen, Gen gây bệnh vẫn chưa được xác định xa lạ. dấu hiệu lâm sàng của nhiều tổn thương
Các cơ quan giải thích trong hội chứng: liên kết
Hội chứng DiGeorge, hội chứng Sprintsen, Hội chứng rối loạn sắc tố Conotruncal. 2Q11.2DS suy giảm miễn dịch. Giảm sản tuyến ức biểu hiện với một kiểu hình T-B+NK+. bệnh nhân cần điều trị Giống như SCID. Phần lớn bệnh nhân là hypoplastic. Tuyến ức có dấu hiệu ức chế miễn dịch. Một số hoặc 20% bệnh nhân không bất thường miễn dịch. trẻ em có khả năng. Miễn dịch một phần, thường nhiễm trùng đường hô hấp trên, có thể cải thiện từ từ, được cải thiện theo độ tuổi. bệnh tự miễn dịch cũng thường gặp nhau. 22Q11.2DS bị thiểu sản tuyến ức TREC rất thấp. Để chẩn đoán, chụp ảnh X-quang ngực cho thấy tuyến ức, nhiễm sắc thể và xét nghiệm miễn dịch.
+ Hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS) [13]
Hội chứng Wiskott-Aldrich là một tình trạng y tế SGMD do đột biến gen WS nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể X (Xp11.22-p11.23), giảm hoặc vắng mặt Protein WS (WASP) và rối loạn nguyên nhân tương tác giữa tế bào với tế bào, điều hòa miễn dịch, dấu hiệu tế bào và gây độc tế bào. kiên nhẫn Bệnh chàm dai dẳng, giảm tiểu cầu và thường xuyên virus herpes, vi khuẩn, Nấm và Pneumocystis jiroveci. ung thư hạch Đó là một triệu chứng phổ biến có tiên lượng thường nghèo.
Chẩn đoán bao gồm xác định WASP trong các tế bào đột biến WS. Điều trị bao gồm chăm sóc hỗ trợ và điều trị nhiễm trùng Nhiễm trùng và truyền tiểu cầu khi cần thiết. Lưu ý khi cắt
lá lách vẫn còn gây tranh cãi. ghép tế bào gốc thích nghi Những bệnh nhân nghiêm trọng có hướng điều trị sớm. Liệu pháp gen Cũng là một tùy chọn với kết quả ban đầu đầy đủ.
2.7.nên Chăm sóc và chữa bệnh cho trẻ em kịp thời
– Kiểm dịch và rà soát lây nhiễm Trẻ Nghi Ngờ Suy Giảm Miễn Dịch Cần Có Phương Pháp Một chiếc cốc trong môi trường vô trùng. có liên quan tuổi tác, sức khỏe và khả năng thực tế
Sự có mặt của gia đình bệnh nhân Cách ly với xã hội ở tại nhà hoặc trong bệnh viện. nó là tốt hơn để Có kế hoạch phòng ngừa và phát hiện sốt sớm và các triệu chứng khác sự nhiễm trùng. Ngoài cách ly, bệnh nhân còn Thuốc kháng sinh, thuốc kháng vi-rút nên được kê đơn. Thuốc kháng nấm dự phòng phù hợp với mọi loại Suy giảm miễn dịch.
– Điều trị để bổ sung thêm kháng thể IgG:
Có thể hiển thị một số sai sót đặc biệt là suy giảm miễn dịch. Miễn dịch dịch thể và suy giảm miễn dịch qua trung gian tế bào tế bào. Nồng độ tối thiểu của IgG khác có chứa Nó phụ thuộc vào loại suy giảm miễn dịch. Tuy nhiên, globulin miễn dịch thường được tiêm Tiêm tĩnh mạch (IVIG) nên được sử dụng để duy trì Nồng độ IgG nền 500–800 mg/dL, thường có thể dùng với liều lượng.
Dùng IVIG 400–500 mg/kg mỗi 3–4 tuần [90]. – Ghép tế bào gốc: chỉ định cho một số bệnh
SCID, WAS, CD40 L Nặng, v.v. nhãn hiệu Một kết quả khá khả quan. nhưng phụ thuộc
HLA hòa hợp tại thời điểm đó và Các biến chứng trong và sau khi cấy ghép. chỉ bây giờ
Định nghĩa mở rộng cho nhiều nhóm bệnh SGDMTP khác.
Liệu pháp enzyme, gen: thử nghiệm
Điều trị các bệnh khác nhau tại một số trung tâm lớn thế giới.
– tiêm phòng: Tiêm phòng cho bệnh nhân nghi ngờ SGMGTP nên được thực hiện rất cẩn thận
Giám sát chặt chẽ là điều cần thiết nên làm. bất kỳ loại vắc xin nào Tương đối an toàn, đã được tiêm phòng cho hầu hết các bệnh tâm thần phân liệt Nói chung, nó không hiệu quả ở những bệnh nhân:
Tâm thần phân liệt nặng và người bị tâm thần phân liệt tế bào. chứa vắc xin giảm độc lực
Rotavirus và BCG nên tránh
Bệnh nhân tâm thần phân liệt nặng [14].
tiêm chủng Vắc-xin sống nên được xem xét và thảo luận. Xin vui lòng tham khảo ý kiến một nhà miễn dịch học. Trái ngược với Khuyên dùng cho bệnh nhân rối loạn bổ thể Báo cáo lịch tiêm chủng và đề nghị tiêm chủng. Đặc biệt chú trọng tiêm phòng phế cầu khuẩn
và não mô cầu
